Test op 'mini-orgaan' geeft mensen met taaislijmziekte prognose

In een laboratorium gekweekte 'mini-orgaantjes' van patiënten met taaislijmziekte blijken een goed hulpmiddel om te bepalen hoe ernstig de ziekte voor een individuele patiënt is. Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben hier een nieuwe methode voor ontwikkeld. Een dergelijke test bestond nog niet. Het kan volgens de wetenschappers "een belangrijk instrument zijn" om in te schatten in hoeverre de werking van lichaamscellen is verstoord. Zo kan ook beter worden ingeschat of bepaalde behandelingen nodig zijn.

Taaislijmziekte, ook wel cystic fibrosis (CF) genoemd, is een ernstige genetische ziekte. Mensen kunnen de genafwijking ook bij zich dragen zonder dat te weten. Als ze naast het defecte gen ook een goed werkend gen hebben, zijn ze zelf niet ziek. CF ontstaat wanneer iemand van beide ouders een afwijkend gen krijgt. Er bestaan tal van varianten, waarbij het ziektebeeld kan verschillen.

Wat de genetische foutjes met elkaar gemeen hebben, is dat in de lichaamscellen van mensen met taaislijmziekte zout niet goed wordt verdeeld. Het gevolg is dat slijm in het lichaam taai wordt. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen, zoals longontstekingen, diabetes en leverbeschadiging. Ook de alvleesklier van patiënten werkt minder goed.

Het onderzoek naar de cellen van CF-patiënten is gemakkelijker geworden door de mini-orgaantjes. Dat zijn minuscule bolletjes van cellen die worden gemaakt van cellen uit de darmen van patiënten. Net als echte darmen bevatten de orgaantjes diverse onderdelen, zoals minuscule pompjes waarmee stoffen worden getransporteerd.

"Bij taaislijmziekte is die pompfunctie verstoord", legt onderzoeker Danya Muilwijk uit. "Wat deze studie laat zien is dat de grootte van die bolletjes, en daarmee de hoeveelheid naar binnen gepompte vloeistof, een betrouwbare maat is voor de ernst van de ziekte. Want hoe erger de ziekte, hoe minder pompfunctie, en dus hoe kleiner de bolletjes blijven."

De helft van de patiënten wordt momenteel niet ouder dan 50 jaar. Verbeterde medicatie heeft de laatste jaren veel verbetering gebracht en de resultaten van de nieuwste middelen zijn volgens artsen veelbelovend. Ook hier kunnen de mini-orgaantjes een rol spelen. Bestaande medicijnen en geneesmiddelen die nog in ontwikkeling zijn, kunnen erop worden uitgetest. "Zonder dat patiënten allerlei middelen zelf uit moeten testen waarvan de klinische effecten niet altijd duidelijk zijn en waar veel ziekenhuisbezoeken aan vast zitten", voegt hoogleraar Jeffrey Beekman toe.