'Te veel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte'

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een ,,uitzonderlijk genetisch mechanisme'' ontrafeld als oorzaak van een stofwisselingsziekte bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen (een deeltje DNA) is de oorzaak van de erfelijke ziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA. De volgende stap is volgens de wetenschappers op zoek gaan naar behandelingen gericht op de onderliggende oorzaak van de ziekte.

,,Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt.'' Het universitaire ziekenhuis spreekt van een doorbraak in diagnostiek.

Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan 1000 aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel - en daarmee de bouwstenen en energievoorziening - verstoord.

Amsterdam UMC denkt met de nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden.

Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijk tijdschrift The New England Journal of Medicine.