Veel nieuwe inzichten voor behandeling spierziekte ALS

Onlangs hebben wetenschappers 700 genen ontdekt die mogelijk samenhangen met ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose). Dit creëert nieuwe mogelijkheden voor het ontwikkelen van geneesmiddelen en een beter begrip van de ziekte.

Er wordt vooruitgang geboekt op het gebied van ALS-behandelingen. Tegenwoordig komen er steeds meer nieuwe ALS-behandelingen

bij. Dat is goed nieuws voor velen, al profiteren nog niet alle patiënten daar direct van.

Volgens TheSocialMedWork

, een platform dat streeft naar veilige en legale toegang tot medicijnen voor iedereen, zijn er meerdere medicijnen die het ziekteverloop van ALS remmen. In totaal zijn dit er zeven: Radicut, Rilutek, Glentek/Riluzol, Ammonaps, Nuedexta, Tudcabil en Ketas. Sommige van deze medicijnen zijn voor een andere ziekte dan ALS goedgekeurd, maar hebben potentieel een positief effect in ALS patiënten. Deze medicijnen kunen worden voorgeschreven voor zorgenaamd ‘ offlabel-gebruik ’ voor ALS patiënten.

Het nieuwste medicijn dat gebruikt wordt bij ALS is Ketas (ibudilast). De exacte manier waarop het medicijn de ziekte behandelt is onduidelijk. Er wordt aangenomen dat het de eiwitten fosfodiesterasen (PDE) en macrofaagmigratieremmende factor (MIF) blokkeert. PDE en MIF zijn betrokken bij het reguleren van bepaalde functies van hersencellen. Door deze eiwitten te blokkeren kan Ketas de productie van ontstekingsmoleculen vertragen en de productie van beschermende moleculen verhogen. Daarnaast vermindert het de activiteit van gliacellen. Gliacellen zijn een type hersencel waarvan mensen denken dat het betrokken is bij de ontwikkeling van ALS.

Tudcabil (tauroursodeoxycholic acid) is een ander voorbeeld van een nieuw medicijn dat wordt gebruikt tegen ALS. Dit medicijn werkt ontstekingsremmend, biedt bescherming aan de hersenen en zorgt onder andere voor behoud van botdichtheid.

Recentelijk hebben wetenschappers van Stanford School of Medicine

ongeveer zevenhonderd genen ontdekt die wellicht samenhangen met ALS. Daardoor ontstaat er een beter begrip van de ziekte enis een ontwikkeling van weer nieuwe geneesmiddelen mogelijk.

Uit cijfers van het ALS-centrum blijkt dat het aantal nieuwe patiënten per jaar drie per 100.000 Nederlanders is. Omgerekend komen er per week tien nieuwe patiënten bij. Tot nu toe zijn de behandelingen van ALS moeizaam. Er is bijvoorbeeld geen geneesmiddel tegen de ziekte. Wel zijn er medicijnen die het ziekteverloop remmen. Daarnaast wordt de patiënt goed begeleid, waarvoor ALS-behandelteams beschikbaar zijn.

Om bewegingen te maken, geven de hersenen een signaal aan de spieren. Het signaal loopt via de zenuwen. Wanneer iemand lijdt aan de ziekte ALS sterven de zenuwcellen af. Dit gebeurt in het onderste gedeelte van de hersenen en in het ruggenmerg. Dit leidt ernaar dat de zenuwen geen signalen meer doorgeven. Hierdoor vallen steeds meer spieren uit en wordt bewegen, praten, eten en ademhalen steeds moeilijker.

In de eerste fase krijgt een ALS-patiënt vage klachten, zoals zwakte in het lichaam en vermoeidheid. Vaak begint dit in één ledemaat. In de loop van de tijd, dit kan weken, maanden of jaren zijn, volgen ook de andere ledematen. Uiteindelijk overlijden ALS-patiënten aan ademhalingsproblemen, wat wordt veroorzaakt door de verlamming van ademhalingsspieren.

Een behandeling tegen ALS is op dit moment niet mogelijk. Wel zijn er allerlei soorten medicijnen die het verloop van de ziekte remmen, waardoor de patiënt langer te leven heeft.

Er worden regelmatig verschillende acties georganiseerd om geld op te halen voor de ziekte en het weer onder de aandacht te brengen van een groter publiek. In 2014 leidde dit nog tot een extreme hype: de Ice Bucket Challenge. Via social media werden deelnemers uitgedaagd binnen 24 uur een bak ijswater over zichzelf heen te gooien of geld te doneren. Wereldwijd leverde dit enorme bedragen op. Stichting ALS Nederland kreeg er 2 miljoen euro bij. 6,9 procent hiervan is besteed aan fondsenwerving en kosten. Van het overgebleven bedrag is 80 procent besteed aan onderzoek naar ALS en 20 procent aan ALS-patiënten, om de kwaliteit van hun leven zo hoog mogelijk te houden.